착상 전 유전진단
필요한 경우와 방법

착상 전 유전진단(Preimplantation Genetic Testing, PGT)은 시험관아기 시술로 수정된 배아를 자궁에 이식하기 전 염색체나 유전자를 검사해 정상 배아를 선별, 이식하기 위한 검사입니다.

임신 10주 이내에 발생한 자연 유산은 염색체 이상으로 인한 경우가 전체의 60% 이상을 차지합니다. 임신을 시도하는 부부가 유전 질환을 이미 앓고 있거나 보인자인 경우, 또는 염색체 이상이 있다면 비정상 염색체를 가진 배아가 만들어질 가능성이 높아 착상 전 유전 검사를 받는 것이 좋습니다.

검사를 위해선 우선 과배란 유도를 통해 다수의 난자를 채취하고, 정자와 체외수정 시켜 수정란을 만듭니다. 이후 5일 배양한 뒤 배아에서 태반이 될 영양외배엽 세포를 소량 떼어내 DNA를 증폭시킨 뒤 염색체 또는 유전자를 확인해 건강한 배아만을 자궁에 이식하게 됩니다. 또 임신이 된 이후에도 반드시 양수 검사를 시행, 태아가 건강한 지 확인해야 합니다.

착상 전 유전진단 종류는?

현재 착상 전 유전진단 종류에는 PGT-A, PGT-SR, PGT-M 총 세 가지가 있습니다.

PGT-A는 염색체의 수적 이상을 확인하는 검사입니다. 40세 이상의 고령이거나, 부부 모두 정상이지만 반복적인 착상 실패나 유산을 겪은 경우 시행합니다. 이 외에도 염색체 수적 이상을 가진 태아를 임신한 경험이 있거나, 남편이 희소 정자증인 경우에도 시행할 수 있습니다.

PGT-SR은 염색체의 구조적 이상을 선별하는 검사입니다. 부부 중 한 명이라도 염색체에 구조적 이상, 즉 염색체에서 전좌, 역위, 중복, 결실이 있는 경우 시행합니다. 염색체의 구조적 이상은 겉으로 보이는 뚜렷한 증상이 없어 자신에게 이상이 있는지 모르는 경우가 많습니다.

PGT-M은 배아의 단일 유전 질환을 진단하는 검사입니다. 부부 중 특정 유전자 이상이 있거나 혈우병, 근위축증, 헌팅턴병 등 보건복지부에서 지정한 198개의 유전 질환이 있는 경우 검사를 진행합니다.

배아에 영향을 미치지는 않나요?

검사를 위해 배아에서 세포를 떼어내면 배아에 악영향을 미치지는 않는지 우려하는 분들이 많은데, 걱정할 필요 없습니다. 배아는 태아가 되는 부분과 태반이 되는 부분으로 구분돼 분화됩니다. 검사를 위해 떼어내는 세포는 추후 태반이 되는 부분이기 때문에 배아나 태아의 발달에 거의 영향을 주지 않는답니다.

선생님의 한 마디

염색체 이상을 가진 태아를 임신한 경험이 있거나 가족 내 유전 질환이 있는 분들은 “임신이 돼도 두렵고, 항상 깜깜한 터널 속에 있는 것 같아요.”라고 표현하곤 합니다. 이 경우 착상 전 유전진단이 희망이 될 수 있으니 주치의와 충분히 상담하고 결정해서, 임신부터 출산까지의 시간들이 행복으로 가득 찼으면 좋겠습니다.