선천성 갑상선 기능 저하증이란?
선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아 3,000~5,000명 중 한 명에서 발견되는 질환으로, 신생아 선별 검사를 통해 발견됩니다. 신생아 선별 검사에서 양성이 나온 경우 혈액 검사로 ‘유리 갑상선 호르몬(free T4)’, ‘갑상선 호르몬 자극호르몬(TSH)’, ‘갑상선자가항체’, ‘갑상선 동위원소’ 등을 확인하고, 갑상선 초음파 검사 후 선천성 갑상선 기능 저하증으로 확진 됩니다.
선천성 갑상선 기능 저하증 원인
갑상선 조직이 전혀 없이 태어나는 ‘갑상선 무형성’, 소량만 갖고 태어나는 ‘갑상선 저형성’, 조직은 모두 있지만 정상 위치에 존재하지 않는 ‘이소성 갑상선’과 같은 갑상선 형성 이상이 80%를 차지할 만큼 가장 흔한 원인입니다.
다른 원인으로는 상염색체 열성 유전으로 인한 ‘갑상선 호르몬 합성 장애’가 있는데, 이로 인해 일시적인 갑상선 기능 저하증이 동반되기도 합니다. 호르몬 장애는 염색체 때문이므로, 만약 첫째 아기에서 발병됐다면 25% 확률로 둘째 아기에서도 발생할 수 있습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증 증상
환아 대부분은 체중 및 신장이 정상입니다. 출생 시 이상 증상이 나타난 경우는 5%에 불과합니다. 엄마의 갑상선 호르몬이 어느 정도 공급되기 때문에 생후 2~3개월까지 증상이 나타나지 않는 경우도 있습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증 증상으로는 황달, 변비, 수유 곤란, 많이 자고 잘 울지 않는 기면 상태, 두꺼운 혀에 따른 호흡 곤란, 낮은 체온, 얼룩덜룩하고 건조하고 두껍고 찬 피부, 열린 입, 멍한 표정, 쉽게 부서지고 거친 머리카락, 복부 팽만과 제대 탈장, 쉰 울음 소리, 눈꺼풀, 손등, 생식기 및 사지의 부종, 치아 발육 지연이 나타납니다.
또 심장 박동이 느린 서맥과 심잡음, 심확대 등이 나타날 수도 있으며, 갑상선 호르몬 합성 장애가 원인일 경우 갑상선 종대가 발견됩니다. 이 경우 비가역적인 지적 장애가 동반될 수 있습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증 치료
선천성 갑상선 기능 저하증 치료에는 갑상선 호르몬 제제인 ‘sodium-L-thyroxine’ 약물이 사용됩니다.
앞서 말한 ‘갑상선 무형성’, ‘갑상선 저형성’, ‘이소성 갑상선’과 같은 갑상선 형성 이상이 있으면 평생 갑상선 호르몬을 투약해야 합니다.
갑상선 모양이 정상이고, 제 위치에 있는 경우에는 일단 뇌가 발달하는 만 3세까지 투약 치료를 계속해야 합니다. 만 3세가 되면 4주간(갑상선 호르몬이 몸에서 완전히 배출되는 기간) 투약을 중지하고 재검사를 실시, 치료 지속 여부를 결정합니다.
치료 중에는 주기적으로 혈액 검사를 통해 혈청 T4, 유리 T4, 갑상선 자극 호르몬 수치(TSH) 등을 측정해 약의 용량을 조절하며, 증상은 치료 1~2주 후부터 호전됩니다. 선천성 갑상선 기능 저하증은 조기 진단해 생후 초기부터(4~6주 이내) 치료를 시작하면 대부분 성장과 발달에 대한 예후가 좋습니다.
간혹 본인이 선천성 갑상선 호르몬 저하증 환자였기 때문에 자녀 계획 시 걱정하는 분들이 있는데, 임신 중 주치의의 지시대로 호르몬 제제 투약을 잘 해서 정상적인 갑상선 기능을 유지하면 충분히 건강한 아기를 출산할 수 있습니다.